行研——精準醫療的基石:基因測序行業分析報告



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自2015年1月20日,美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”后,一時間“精準醫療”成為覆蓋全球的熱門話題,并引得醫藥健康產業市場風起云涌。而基因測序作為整個精準醫療的基礎以及目前發展得相對比較成熟的領域,更是受到了人們的廣泛關注。

1、基因測序的定義

基因測序是一種新型的基因檢測技術,它能快速準確獲取生物遺傳信息,揭示基因組的復雜性和多樣性,在生命科學研究中扮演者十分重要的角色。同時,基因測序對臨床醫學也具有十分重要的意義和價值,很多疾病的機理研究和臨床診斷與治療逐漸依賴于基因測序技術。

基因是指能夠產生有功能蛋白質或是RNA產物的DNA片段,其中的核苷酸排列順序決定了基因的功能。基因通常呈線性排列在作為遺傳物質的長鏈DNA上,隨著繁殖傳遞給后代。

基因測序是指通過測序設備對DNA分子的堿基排列順序進行的測定,即測定和解讀DNA分子中腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種堿基的排列順序。

行研——精準醫療的基石:基因測序行業分析報告

基因測序技術從發展之初到現在,主要經歷了以下三代演變過程:

行研——精準醫療的基石:基因測序行業分析報告

第一代基因測序:基因測序技術最早可追溯到20世紀50年代,1954年Whitfeld用化學降解法進行多聚核糖核苷酸測序,1977年Sanger發明了雙脫氧核苷酸末端終止法,Gilbert和Gilbert發明了化學降解法,這些技術的發現標志著第一代測序技術的誕生。到目前為止,第一代測序技術已被廣泛應用于生命科學研究工作,上世紀90年代在全球開展的人類基因組計劃就是采用第一代測序技術,完成總長為30億個堿基對的人類基因組測序工作,發現了大量與人類疾病相關的候選基因和藥物作用靶點,極大地推動生命科學研究進展。

第二代基因測序技術,是利用一系列高通量測序技術(High-ThroughputSequencing)進行大規模的基因組DNA或RNA測序,能快速準確地獲得基因組編碼序列,滿足極短時間內對基因組進行高分辨率檢測的要求。高通量測序技術是對傳統測序技術的一次革命性的改變,它又被稱為下一代基因測序技術(NextGenerationSequencing,NGS),足見其劃時代的進步和意義。其原理大致都是在熒光或者化學發光物質的協助下,通過讀取DNA聚合酶或DNA連接酶將堿基連接到DNA鏈上的過程中釋放出的光學信號而間接確定DNA或RNA的序列。

第三代測序技術是指在單個細胞、單分子水平上對基因組進行測序的一項新技術,主要包括:HelicoBioscience單分子測序技術;PacificBioscience單分子實時(Singlemoleculerealtime,SMRT)測序技術和OxfordNanopore納米孔單分子測序技術3種。第三代測序為單分子測序,不同于NGS依賴于DNA模板PCR擴增,使DNA模板與固體表面相結合然后邊合成邊測序的方法,它不需要進行PCR擴增,直接將單鏈與六寡聚核苷酸探針雜交,由于探針與連接了基因組文庫片段的納米孔陣列相結合,因此通過檢測每個孔離子電流的變化即可確定探針雜交在每個基因組片段上的位置。

2、基因測序行業產業鏈分析

2.1、基因測序行業產業鏈圖譜

行研——精準醫療的基石:基因測序行業分析報告

國外基因測序產業鏈圖譜

行研——精準醫療的基石:基因測序行業分析報告

國內基因測序產業鏈圖譜

2.2、上游:測序設備由國外壟斷,國產設備多方式突圍。




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